Il caso
R. è una signora di 59 anni, diplomata, di religione cattolica, divorziata. Ha tre figli, due femmine e un figlio maschio. Ha ancora due genitori viventi di circa 80 anni, un fratello di 60 anni e una sorella di 40 anni. Né i fratelli né i suoi figli hanno dei figli.
Nel luglio del 2023, accede in Pronto Soccorso per epigastralgia e tachiaritmia, con edemi agli arti inferiori da qualche giorno. Vengono eseguiti vari accertamenti diagnostici tra i quali una TC total-body che evidenzia lesioni di verosimile natura neoplastica, versamento pleurico e ascitico. Viene quindi eseguito un esame citologico su liquido pleurico con profilo immunoistochimico, che evidenzia origine neoplastica delle lesioni. I medici pongono quindi diagnosi di neoplasia ovarica metastatica (metastasi epatiche, linfonodali e peritoneali) e neoplasia mammaria sincrone.
Viene quindi predisposto il ricovero in Oncologia per le cure del caso (chemioterapia e trattamento dell’ascite tramite paracentesi, con posizionamento di drenaggio addominale). I medici oncologi richiedono consulenza all’UO di Cure palliative domiciliari (CP-Dom) con l’indicazione di presa in carico per simultaneous care. Il medico palliativista, prima della dimissione, provvede a effettuare una visita e un colloquio di presa in carico con la paziente e i figli, che sono al corrente della diagnosi. Dopo due settimane dalla data del ricovero, la signora R. viene dimessa a domicilio.
Durante la prima visita domiciliare da parte del medico e dell’infermiere di CP-Dom, R. si presenta vigile, orientata, molto astenica, lievemente dispnoica, completamente allettata, quasi totalmente dipendente nelle attività. Mantiene il drenaggio addominale posizionato in ospedale in quanto persiste ascite severa.
Contestualmente, effettua accessi periodici presso il Day Hospital oncologico per l’infusione di chemioterapia. La risposta ai farmaci è molto positiva e induce un generale miglioramento delle condizioni cliniche, con diminuzione dell’attività di malattia, ripresa della deambulazione e riduzione del versamento pleurico, dell’ascite e della carcinosi peritoneale.
Dopo circa sei mesi dalla prima diagnosi, nell’ambito del percorso diagnostico-terapeutico, esegue test genetico per la ricerca di varianti patogenetiche germinali a carico di geni responsabili di forme eredo-familiari di carcinoma della mammella e dell’ovaio, con riscontro di variante patogenetica a carico del gene BRCA1. Prosegue, allo stesso tempo, un trattamento chemioterapico e cure palliative domiciliari simultanee, consistenti in visite di routine medico-infermieristiche esclusivamente finalizzate al sollievo dalla nausea da chemioterapia. Visto il rilevante miglioramento, rimane in attesa di valutazione per eventuale intervento chirurgico.
Durante i mesi di presa in carico, viene posta attenzione sul percorso di consapevolezza di diagnosi, prognosi e risvolti della paziente e dei famigliari. Emerge una piena consapevolezza da parte della paziente e dei tre figli anche rispetto alla mutazione genetica sottostante alla malattia (BRCA1). D’altro canto, i genitori e i fratelli della paziente non sono stati messi a conoscenza né della malattia né della sua origine genetica.
Da parte delle équipe dell’UO di Oncologia e dell’UO di Cure Palliative domiciliari, sono stati effettuati dei tentativi per sondare la disponibilità della signora R. a informare i familiari. Emerge un rifiuto di informare i genitori anziani perché potrebbero preoccuparsi per la natura oncologica della patologia della figlia. Per questo, R. non vuole informare nemmeno i fratelli per timore che essi possano rivelare la malattia ai genitori.
Evento critico
Questo caso viene presentato perché la decisione di R. di non comunicare la malattia ai genitori – e per questo nemmeno al fratello e alla sorella – preclude ai fratelli, soprattutto alla sorella (donna di 40 anni), la possibilità di far ricorso a diagnosi precoce, considerato l’aumentato rischio di sviluppare tumori della mammella e dell’ovaio dovuto alla mutazione del gene BRCA1. Questo ha costituito motivo di dibattito all’interno delle due équipe, oncologica e di cure palliative domiciliari.
Domande rivolte al Comitato
• I fratelli e la sorella hanno diritto a conoscere l’eventuale presenza della mutazione del gene BRCA1 nel loro patrimonio genetico?
• Se sì, chi deve comunicarlo tra gli attori coinvolti (medico palliativista, medico oncologo del Day Hospital oncologico, genetista dell’UO di oncologia, altro) e con quale modalità (presentazione del referto, colloquio, altro)?
• Il diritto di autodeterminazione della signora R. può prevalere su ogni altro diritto delle persone coinvolte?
Parere del Comitato per l’Etica di fine vita
Il caso in esame riguarda alcune problematicità etiche, che sorgono in situazioni cliniche caratterizzate da peculiari informazioni genetiche relative ad un/una paziente, rispetto alle quali ci si interroga se via siano ragioni giustificanti per un allargamento di tali dati/informazioni, ad altri soggetti collegati al/alla paziente. In breve, si pone la questione dell’allargamento del diritto ad essere informati per i cd. soggetti terzi non estranei. Con l’espressione “terzi non esclusi” o “terzi non estranei” si fa riferimento a soggetti membri della linea genetica di un individuo, suoi ascendenti, discendenti o suoi parenti collaterali, o componenti della sua famiglia sociale, che hanno pertanto una posizione intermedia tra il soggetto dei cui dati genetici si tratta e i terzi estranei veri e propri.
Si tratta di una situazione particolare, non direttamente disciplinata dalla legge n.219/2017, e che tuttavia dispone di una disciplina etica, deontologica (si veda l’art 34 codice deontologia medica, Informazione e comunicazione a terzi) e giuridica (cfr. infra, art 9 GDPR n. 679/2016), alla luce della quale si formula il seguente parare.
Come procedere?
Il caso deve essere esaminato a partire da due ordini distinti di informazioni.
Relativamente alle informazioni genetiche della situazione di partenza, (in questo caso la presenza di un gene mutato, il gene BRCA1, per tumore della mammella), possiamo individuare un insieme di dati di “primo livello”, o di informazione genetica primaria.
Nei casi come quello preso in esame, tuttavia, ci si trova di fronte ad un secondo livello di elementi informativi, che si può definire livello di informazione genetica secondaria, e che consiste nell’assumere e nel vagliare l’insieme di informazioni/dati, scaturiti dall’indagine genetica compiuta sul soggetto direttamente coinvolto, che possono interessare soggetti diversi da quello esaminato nella situazione di partenza (nel nostro caso, figli, fratello e sorella di R.).
A questo punto, che fare? Gli operatori che hanno proposto il caso hanno infatti sollevato la questione se via siano buone ragioni etiche, e se sì sulla base di quali criteri, per offrire una prudente informazione ai soggetti terzi non estranei, anche contro la volontà di R., e come dare luogo a tale allargamento informativo.
R. vuole esercitare il suo diritto di autodeterminazione, in questo caso rifiutando di allargare la cerchia dei soggetti a cui fornire informazioni sulla propria condizione clinica.
Questo è tuttavia uno dei pochi casi in cui l’autonomia e l’autodeterminazione circa le cure e il corpo, e prima ancora, circa le informazioni sulla propria condizione clinica, subiscono una (rilevante) eccezione. Pertanto, relativamente alla terza domanda posta (3 Il diritto di autodeterminazione della signora R. può prevalere su ogni altro diritto delle persone coinvolte?) la risposta è negativa.
Il quadro normativo a giustificazione di un prudente allargamento delle informazioni genetiche strettamente necessarie ai soggetti terzi non estranei
La prospettiva giuridica
Da un punto di vista giuridico, è opportuno richiamare il Regolamento del Parlamento e del Consiglio europeo per la protezione dei dati personali, GDPR n. 679/2016, che per gli Stati membri dell’Unione europea, ha appunto uniformato la disciplina del trattamento dei c.d. “dati sensibili” e “dati personali”.
In particolare, all’articolo 9, tale regolamento, riguardo alla condivisione di particolari serie di dati personali, come quelli genetici, prescrive che proprio le informazioni genetiche e, più in generale, quelle relative alla salute di un soggetto, non possano essere comunicate a terzi senza il consenso dell’avente diritto, prevendendo al contempo, però, una nutrita serie di eccezioni.
Tali eccezioni riguardano, ad esempio, i casi in cui il dato abbia la finalità di tutelare un interesse vitale dell’interessato o di un’altra persona fisica, se l’interessato non possa dare il suo consenso per incapacità fisica o giuridica. Ancora: se il dato sia necessario per finalità di medicina preventiva o per evitare gravi minacce alla salute di altri soggetti. In breve, se il dato relativo alla salute, come nel caso di R., non riguarda solo la dimensione personale o particolare del soggetto a cui direttamente si riferisce, può essere comunicato a terzi, che indirettamente ne subiscono o ne subiranno alcune possibili conseguenze.
La prospettiva bioetica
Sul piano della riflessione bioetica, questo è un caso in cui il principio di autonomia e di autodeterminazione circa le cure si è rivelato necessario, ma da solo non sufficiente per una linea di condotta approvabile, con particolare riferimento alle scelte relative ai terzi non estranei.
Nei casi in cui le informazioni primarie rivestono un ruolo imprescindibile per l’esercizio del fondamentale diritto alla salute (art 32 Costituzione) non solo per il soggetto di riferimento, ma anche e specialmente per altri soggetti che con lui/lei condividono il patrimonio genetico, come nel caso di R., bisogna bilanciare l’esercizio del diritto di R. sulle informazioni relative al proprio patrimonio genetico col diritto fondamentale degli altri soggetti a lei non estranei a non subire danni, in caso di mancata condivisione di rilevanti elementi informativi.
A muovere da questa considerazione, si ritiene opportuno richiamare anche il principio di giustizia che, sebbene non sempre ottenga adeguata attenzione, questa volta è da considerarsi criterio bioetico co-primario per configurare e giustificare una scelta etica approvabile.
In riferimento al caso di R., si profilano le ragioni a sostegno di una precisa linea d’azione.
Nel merito, ci si riferisce all’opzione favorevole all’allargamento dell’informazione genetica emersa nel percorso di R., rivolta ai soggetti terzi non estranei, peraltro tutti maggiorenni, in particolare alla sorella ma anche ai figli, e alle due figlie nello specifico.
In questo caso, la scelta della informazione a terzi non estranei, anche contro la volontà della stessa paziente, è da intendersi legittima, anche se limitata alla stretta comunicazione della possibile variazione genetica in esame (gene BRCA1) e giustificata non solo con riferimento ad un equo uso/accesso alle risorse (informazioni) di primo livello (la situazione genetica di R. che è causa della sua attuale condizione patologica), ma specialmente con riguardo alle informazioni (risorse) di secondo livello (che in questo caso coinvolgono i suoi consanguinei, collaterali e discendenti).
La volontà ostativa della paziente, infatti, non è una ragione sufficiente, nel bilanciamento degli interessi e dei diritti in gioco, per tacere ai terzi non estranei, ed in special modo alla sorella, l’alterazione genetica, portando attenzione alle implicazioni che il silenzio può comportare, non solo riguardo alla salute e all’esercizio del diritto fondamentale collegata alla possibile variante genetica, ma anche con riferimento a scelte esistenzialmente rilevanti, individuali e familiari, dei soggetti terzi non esclusi.
I terzi non estranei di R., (specialmente la sorella quarantenne, ma anche le due figlie) infatti, sono coinvolti indirettamente nel caso, ma sono altresì soggetti direttamente condizionati dal sapere, o non sapere, a quali problemi di salute su base genetica potrebbero essere esposti.
Le valutazioni etiche sull’opportunità di comunicare a terzi non estranei la necessità di sottoporsi ad un test genetico predittivo devono tenere conto del valore attribuito a cosa sia, nella specifica situazione, un “vantaggio”, non solo per R., ma anche per i terzi non estranei, che al pari di R. hanno diritto di stabilire “ciò che per loro vale la pena” sapere, essere, avere, per la pianificazione del loro piano di vita.
Alla luce dei rilievi fin qui evidenziati, pare eticamente (e giuridicamente) inappropriato – forse iniquo – non condividere le informazioni, specie per le figlie e per la sorella quarantenne, che tra i soggetti terzi non esclusi sono quelle probabilmente più esposte ad un rischio rilevante per la salute.
Scegliere di assecondare la volontà di R. di non comunicare alcuni (e limitati) suoi dati genetici, invece, si profila come una prassi eticamente non approvabile e che espone a rischi di lesione di diritti di soggetti altri: si impedirebbe, infatti, di rimodulare la pianificazione della propria vita, di individuare “ciò che vale la pena” sapere, fare, astenersi dal fare; si porrebbe una pesante eredità sulle spalle di altri soggetti che hanno in gioco un altrettanto importante diritto, il diritto fondamentale alla salute; si limitano i “vantaggi” generali per l’individuo; si impedisce di trasformare il vissuto della sorella quarentenne e delle due figlie alla luce dei risvolti informativi; si pregiudica l’orientamento di altri soggetti rispetto alle future scelte/condizioni desiderate. Oltre ad evidenziare una sostanziale iniquità sul piano morale, una scelta così configurata, come sopra ricordato, è fortemente lesiva di diritti fondamentali della persona, stabiliti nel quadro nazionale e protetti anche a livello sovranazionale.
Sono le informazioni circa i rischi a cui si può o non si può andare incontro a influenzare scelte presenti e future sul piano di vita individuale o familiare, su possibilità lavorative, sulla prospettiva di rinunciare definitivamente (o meno) ad una progetto procreativo etc. Questi sono elementi altrettanto, se non addirittura maggiormente determinanti, da prendere in esame, per quanto riguarda la scelta di sottoporsi ad un test genetico. Diversamente, si lascerebbero i soggetti interessati “dietro ad un iniquo velo di ignoranza”, da soli, in uno stato di evidente debolezza (informativa, sociale, psicologica), in contrasto non solo con il principio di autonomia, bensì anche in contrasto con i principi che indicano di agire per il bene del paziente e di non arrecargli danno, e con grave pregiudizio di diritti personalissimi, come il diritto alla salute e i diritti di libertà in generale, costituzionalmente sanciti e garantiti anche a livello sovranazionale.
Chiariti tali aspetti, si è fin qui argomentato riguardo alla risposta affermativa da dare alla prima domanda posta [1 I fratelli e la sorella hanno diritto a conoscere l’eventuale presenza della mutazione del gene BRCA1 nel loro patrimonio genetico?]. Si suggerisce, in proposito, di spiegare a R. le ragioni per le quali la sua richiesta di non informare i fratelli non può essere accolta e, al contempo, di tentare una modalità di un suo maggiore coinvolgimento riguardo all’allargamento condiviso dell’informazione, che dovrà essere fornita ai terzi non estranei.
Concludendo, in relazione invece alla seconda domanda posta, [2 Se sì, chi deve comunicarlo tra gli attori coinvolti (medico palliativista, medico oncologo del Day Hospital oncologico, genetista dell’UO di oncologia, altro) e con quale modalità (presentazione del referto, colloquio, altro)?] è dovere trasversale a tutti gli operatori coinvolti nella relazione di cura farsi carico del dovere di contattare i soggetti terzi non estranei.
Il Comitato ricorda, in proposito, che i profili comunicativo-informativi, come disciplinati dalla legge n.219/2017, integrano i doveri professionali di ogni operatore e che le abilità comunicative e informative non sono da intendersi come abilità naturali. Questo significa che ciascun operatore ha il dovere di informare la sorella e il fratello. Questo, inoltre, significa che, per quanto, nella loro attuazione, spesso possano essere complesse, impegnative e, talora, problematiche, non è eticamente, deontologicamente e giuridicamente approvabile ritenere che la loro doverosità riguardi esclusivamente chi è più incline o solitamente più capace, per propria indole o esperienza, né che vi sia una gerarchia tra i colleghi per attuarle né, infine, nel caso in esame, che siano di competenza solo di alcuni professionisti e non di altri.
Le modalità operative di tale colloquio informativo, essendo profili organizzativi, devono essere individuate dagli stessi operatori coinvolti. Da un punto di vista etico, si raccomanda di procedere con una informazione prudente, non brutalizzante, che abbia modalità di attuazione attente alla delicatezza della situazione, che avvenga, cioè, in modo non stigmatizzante o mortificante, e prevedendo un eventuale supporto psicologico (come peraltro prescritto dalla legge n.219/2017).
Agli operatori si suggerisce di creare un’occasione condivisa, un momento corale, all’interno del quale potranno individuare un portavoce/delegato, per la comunicazione ai terzi non estranei (fratello e sorella) delle informazioni genetiche, con la previsione anche di un contestuale counselling psicologico. Il Comitato ritiene ragionevole che, nel caso in esame, per la competenza clinica specifica, possa essere un genetista il soggetto più idoneo a procedere con l’informazione ai soggetti terzi non esclusi.
Infine, si suggerisce di istituire un protocollo preventivo, per quanto attiene alle comunicazioni geneticamente rilevanti, per la migliore gestione di casi futuri dello stesso tipo.